Когнитивные проблемы раннего детства, связанные с определёнными вариантами генов, слабеют к подростковому возрасту.
Любые признаки организма формируются под совместным влиянием генов и среды, и когнитивные способности здесь не исключение. В конце концов, наша психика зависит от работы нейронов мозга, а структура нейронов и их соединения друг с другом, способность синтезировать нейромедиаторы подразумевает использование белковых молекул, закодированных в ДНК. Кроме того, генетические исследования указывают на определённую наследственность тех или иных психических особенностей. Современные методы чтения ДНК достаточно быстры и дёшевы, и сейчас в руках у исследователей есть огромное количество человеческих геномов, которые можно сопоставлять с различными признаками. Причинно-следственные связи можно определять, анализируя признак вместе с ДНК в ряду поколений, либо используя особые статистические методы, которые помогают увидеть наследуемость признака (или, по крайней мере, его доли) на примере одного поколения, без погружения в родительские геномы.
Однако бывает так, что ребёнок с генетически обусловленными когнитивными проблемами появляется у родителей, у которых никаких проблем нет, хотя по всем генетическим показателям они у них должны быть. Недавняя статья в Nature Human Behaviour отчасти объясняет, что при этом может происходить. Авторы работы сравнили изменяющиеся когнитивные способности у взрослеющих детей с их генетическими данными. Мерилом способностей был пресловутый коэффициент интеллекта (IQ), который был использован именно так, как его задумывали. Стоит напомнить, что IQ не меряет ни образование, ни подготовленность к жизни, ни перспективы успеха, ни другие подобные показатели. Он лишь выявляет детей с потенциальной задержкой в развитии, на которых в дальнейшем стоит обращать больше внимания.
Исследователи воспользовались биомедицинской базой данных, где были собраны сведения о детях, у которых IQ оценивали в 4, 8 и 16 лет. Также у них были известны последовательности кодирующих областей ДНК. Под кодирующими областями здесь имеются в виду экзоны, то есть те области гена, в которых записана информация об аминокислотной последовательности. Экзон не тождественен гену, потому что даже в «белковом» гене есть и различные некодирующие области. В этих областях исследователей интересовали, во-первых, редкие изменения в последовательностях генетических букв, прямо нарушающие работу белка и связанные с определёнными дисфункциями. Во-вторых, их интересовали менее критичные и потому более распространённые изменения в последовательностях кодирующих областей – такие варианты в меньшей степени влияют на работу гена и встречаются у миллионов людей. Из основной базы данных, которой пользовались исследователи, они взяли сведения более чем о 6 тыс. детей, но потом некоторые из полученных результатов перепроверили на данных из других баз.
Оказалось, что корреляция между когнитивными проблемами, на которые указывал IQ, и редкими генетическими вариантами с сильным влиянием чётко проявлялась в 4 года. Причём эти проблемы были столь же значительны, как и у детей, появившихся на свет недоношенными или чья мать сильно болела во время беременности. Однако к 16 годам они ощутимо ослабевали – как у детей с редкими неприятными генетическими вариантами, так и у детей, чьи трудности были обусловлены осложнённой беременностью. Или, говоря иначе, среди шестнадцатилетних подростков связь между редкими генетическими вариантами и когнитивными проблемами была слабой. Проблемы-то у них были, но коррелировали они уже с другими факторами.
А вот у обычных генетических вариантов, которые на активность генов влияли в меньшей степени, связь с когнитивными особенностями росла по мере взросления ребёнка. Тут всё происходило наоборот, нежели в случае редких и влиятельных генетических изменений, о которых говорилось выше. Если сравнивать с факторами среды, то связь умеренных генетических вариантов с когнитивными особенностями по силе была такой же, как связь между когнитивными особенностями детей и образованием родителей.
Авторы работы говорят лишь о связях между разными параметрами. Но даже если оставаться на уровне связей, избегая говорить о причинно-следственных отношениях, всё равно становится ясно, насколько сложными могут быть отношения между генетическими факторами и признаками, на которые они влияют, особенно если в виде признаков выступают когнитивно-психологические особенности. Человек, у которого в геноме есть дефект, прямо указывающий на высокую вероятность когнитивных проблем, и у которого в раннем возрасте они действительно были, может в прямом смысле их перерасти – невзирая на генетический дефект. Какие молекулярно-генетические процессы его компенсируют, как на это влияет среда, в которой взрослеет ребёнок – всё это предмет дальнейших исследований.
В связи с этим можно вспомнить исследование, опубликованное в 2019 г. в Molecular Psychiatry. В нём говорилось, что среди подростков различия в генах не слишком соответствуют различиям в интеллектуальном развитии. То есть что-то предсказать по генам можно, но доля предсказанного эффекта будет не слишком велика. Возьмём двух подростков, отличающихся по школьной успеваемости. Разницу в успеваемости примем за 100%. Различиями в генах можно будет объяснить только 16% из этих ста. Если взять не школьную успеваемость, а тесты на интеллектуальное развитие, то тут генами можно будет объяснить максимум 11% разницы. Заодно можно вспомнить другое исследование, опубликованное в Cell в том же 2019 г. – в нём говорилось, что даже если вы сумели полностью прочитать гены зародыша (а такое возможно), вы вряд ли сумеете предсказать его интеллект и даже рост. Впрочем, что значит «даже»? Рост – не такой уж простой признак: считается, что на него влияют более 12 тыс. участков ДНК. Возможно, для таких предсказаний мы ещё не знаем всех генов, которые нужно учесть (но скоро узнаем), и наши алгоритмы для расчётов ещё не вполне совершенны (но скоро станут совершенны). Но может быть и так, что когда речь идёт об интеллекте, гены настолько сложно взаимодействуют друг с другом и со средой, что для того, чтобы рассчитать по генам когнитивные способности, нужно сразу рассчитать всю жизнь человека, или, по крайней мере, какую-то её часть.