Международная команда под руководством ученых из Университета Киото обнаружила скрытый код в человеческой ДНК. Исследователи показали, что древние вирусные последовательности, долго считавшиеся генетическим мусором, регулируют работу генов в развитии приматов.
ДНК.
Почти половина человеческого генома состоит из повторяющихся последовательностей, которые долгое время считались бесполезным эволюционным мусором. Эти «прыгающие гены» появляются в самых неожиданных местах ДНК. Они были открыты цитогенетиком Барбарой МакКлинток в 1940-х годах и получили название транспозоны. Но их истинное значение для работы ДНК до сих пор остается загадкой.
Новое исследование, опубликованное в журнале Science Advances, предлагает новый подход к изучению «прыгающих генов» или транспозонов. Обычно ген можно описать просто перечислив входящие в него нуклеотиды. Но с транспозонами так не получается — они одинаковые, хотя и находятся в разных частях ДНК. Ученые подошли к описанию по-другому. Они разработали филогенетический подход, группирующий транспозоны на основе их эволюционных связей и степени сохранности в геноме приматов. Ученые проследили, когда конкретный транспозон появился в геноме.
Роль транспозонов в регуляции генов
Прыжок транспозона.
berthub.eu/dna-book/transposable-elements/
Ученые сосредоточились на семействе транспозонов MER11. Генетики показали, что семейство можно разделить его на четыре подгруппы — MER11_G1, MER11_G2, MER11_G3 и MER11_G4. Подгруппа G1 представляет самые древние транспозоны, а G4 — самые молодые. Эта новая классификация раскрыла ранее незамеченные закономерности.
Ученые обнаружили, что молодые подсемейства MER11 выполняют регуляторную функцию в геноме: они работают как переключатели активности работающих генов, особенно на ранних стадиях человеческого развития.
Измерив активность 7000 последовательностей MER11 в человеческих стволовых клетках и нейронах, ученые показали, что самая молодая группа MER11_G4 обладает наиболее сильным влиянием на активность генов.
Это открытие меняет представление о так называемой «мусорной ДНК». Оказывается, древние вирусные последовательности, встроенные в наш геном миллионы лет назад, не просто бесполезные остатки прошлого, а активные участники работы ДНК приматов. Они используют регуляторные мотивы — короткие участки ДНК, влияющие на развитие генов и клеточный ответ.
Исследование демонстрирует, как эволюционный процесс превратил потенциально вредные элементы (ретровирусы) в полезные инструменты генной регуляции. Понимание функций транспозонов может решить одну из главных загадок генома и открыть новые пути для медицинских применений.