Появился новенький речевой ген
Человеческий вариант гена NOVA1 заставил мышей пищать немного иначе.
Самый известный среди речевых генов – это ген FOXP2, чьё влияние на речь стали активно изучать с начала XXI в. Мутации в нём сопровождаются трудностями с произношением, с синтаксисом и с пониманием чужой речи; когда человеческий вариант FOXP2 вводили в геном мышей, у тех заметно усложнялись звуки, которыми они общаются друг с другом. (Впоследствии выяснилось, что FOXP2 важен для обучения, точнее, для того этапа обучения, когда выученное закрепляется многократным повторением.) Кроме FOXP2, в связи с речью часто говорят о FOXP1, с которым он работает в паре.
И FOXP1, и FOXP2 относятся к группе регуляторов транскрипции, то есть они влияют на активность множества других генов. От FOXP2 зависит не только речь, но и развитие мозга в целом, а FOXP1 управляет, среди прочего, развитием сердца. Тот и другой есть у всех зверей, но в человеческом варианте FOXP2 есть мутации, которых нет больше ни у каких других млекопитающих, включая обезьян. Видимо, эти мутации помогли людям освоить сложную речевую коммуникацию. Тем не менее, было бы странно, если бы речевые способности зависели всего от пары генов.
В недавней статье в Nature Communications сотрудники Рокфеллеровского университета пишут о ещё одном речевом гене – NOVA1. Он опять же известен не один десяток лет, но раньше его изучали преимущественно в связи с неврологическими расстройствами, которым сопутствовали двигательные проблемы. Впрочем, у пациентов с такими расстройствами бывали также проблемы и с речью. Ген NOVA1 почти идентичен у всех зверей и птиц, но, как и в случае с FOXP2, у человека в NOVA1 есть особенности, которых нет больше ни у кого. Более того, с расшифровкой геномов неандертальцев и денисовских людей выяснилось, что NOVA1 человека разумного отличается и от их вариантов.
Исследователи проделали с NOVA1 ту же операцию, что когда-то была проделана с FOXP2: человеческий вариант NOVA1 пересадили мышам. Как следствие, мышата иначе пищали, когда звали мать, а у самцов усложнялись вокальные брачные призывы. Изменения были не очень значительные, но они были, и их можно было видеть – точнее, слышать – у всех мышей, которым пересаживали человеческий вариант гена. На молекулярном уровне белок NOVA1 действовал не на этапе транскрипции, как FOXP2, а этапе сплайсинга. То есть от NOVA1 зависел не синтез РНК на гене, а перемонтирование уже готовой РНК. После транскрипции из многих РНК вырезаются более-менее крупные блоки, а оставшиеся части соединяются вместе – эта процедура называется сплайсингом. Лишь сплайсированная РНК готова выполнять свои функции. Но переставлять разные блоки в ней можно по-разному, то есть у сплайсинга могут быть разные варианты – или, как говорят, одна и та же РНК может проходить альтернативный сплайсинг. Соответственно, на выходе получаются молекулы РНК с разными последовательностями, кодирующие разные варианты белка (если речь о белок-кодирующих матричных РНК), хотя исходно они синтезировались на одном и том же гене. Альтернативный сплайсинг – довольно популярный способ управлять молекулярно-биологическими процессами в клетке. Белок NOVA1 как раз влияет на альтернативный сплайсинг сразу нескольких РНК, среди которых есть те, которые участвуют в развитии вокально-речевых способностей. (Точнее, они синтезируются на генах, которые влияют на эти способности.) Подозрения, что ген NOVA1 имеет отношение к речи, превратились в уверенность.
Ещё раз стоит напомнить, что и NOVA1, и FOXP2 вряд ли единственные речевые гены: во-первых, как регуляторы, они влияют на активность других генов, которые, очевидно, тоже можно отнести к речевым, во-вторых, регуляторов тоже может быть не два и не три, а несколько. Но в случае NOVA1 особенно интригует то, что у него есть сугубо «хомосапиенсный» вариант, которого нет ни у неандертальцев, ни у денисовцев. Трудно представить, что представители других видов Homo обходились без речевого общения, всё-таки социальная жизнь у них была весьма сложной. Может быть, благодаря NOVA1 удастся понять, в чём эволюционная особенность речи современных людей и какие у неё могли быть варианты.
Самый известный среди речевых генов – это ген FOXP2, чьё влияние на речь стали активно изучать с начала XXI в. Мутации в нём сопровождаются трудностями с произношением, с синтаксисом и с пониманием чужой речи; когда человеческий вариант FOXP2 вводили в геном мышей, у тех заметно усложнялись звуки, которыми они общаются друг с другом. (Впоследствии выяснилось, что FOXP2 важен для обучения, точнее, для того этапа обучения, когда выученное закрепляется многократным повторением.) Кроме FOXP2, в связи с речью часто говорят о FOXP1, с которым он работает в паре.
И FOXP1, и FOXP2 относятся к группе регуляторов транскрипции, то есть они влияют на активность множества других генов. От FOXP2 зависит не только речь, но и развитие мозга в целом, а FOXP1 управляет, среди прочего, развитием сердца. Тот и другой есть у всех зверей, но в человеческом варианте FOXP2 есть мутации, которых нет больше ни у каких других млекопитающих, включая обезьян. Видимо, эти мутации помогли людям освоить сложную речевую коммуникацию. Тем не менее, было бы странно, если бы речевые способности зависели всего от пары генов.
В недавней статье в Nature Communications сотрудники Рокфеллеровского университета пишут о ещё одном речевом гене – NOVA1. Он опять же известен не один десяток лет, но раньше его изучали преимущественно в связи с неврологическими расстройствами, которым сопутствовали двигательные проблемы. Впрочем, у пациентов с такими расстройствами бывали также проблемы и с речью. Ген NOVA1 почти идентичен у всех зверей и птиц, но, как и в случае с FOXP2, у человека в NOVA1 есть особенности, которых нет больше ни у кого. Более того, с расшифровкой геномов неандертальцев и денисовских людей выяснилось, что NOVA1 человека разумного отличается и от их вариантов.
Исследователи проделали с NOVA1 ту же операцию, что когда-то была проделана с FOXP2: человеческий вариант NOVA1 пересадили мышам. Как следствие, мышата иначе пищали, когда звали мать, а у самцов усложнялись вокальные брачные призывы. Изменения были не очень значительные, но они были, и их можно было видеть – точнее, слышать – у всех мышей, которым пересаживали человеческий вариант гена. На молекулярном уровне белок NOVA1 действовал не на этапе транскрипции, как FOXP2, а этапе сплайсинга. То есть от NOVA1 зависел не синтез РНК на гене, а перемонтирование уже готовой РНК. После транскрипции из многих РНК вырезаются более-менее крупные блоки, а оставшиеся части соединяются вместе – эта процедура называется сплайсингом. Лишь сплайсированная РНК готова выполнять свои функции. Но переставлять разные блоки в ней можно по-разному, то есть у сплайсинга могут быть разные варианты – или, как говорят, одна и та же РНК может проходить альтернативный сплайсинг. Соответственно, на выходе получаются молекулы РНК с разными последовательностями, кодирующие разные варианты белка (если речь о белок-кодирующих матричных РНК), хотя исходно они синтезировались на одном и том же гене. Альтернативный сплайсинг – довольно популярный способ управлять молекулярно-биологическими процессами в клетке. Белок NOVA1 как раз влияет на альтернативный сплайсинг сразу нескольких РНК, среди которых есть те, которые участвуют в развитии вокально-речевых способностей. (Точнее, они синтезируются на генах, которые влияют на эти способности.) Подозрения, что ген NOVA1 имеет отношение к речи, превратились в уверенность.
Ещё раз стоит напомнить, что и NOVA1, и FOXP2 вряд ли единственные речевые гены: во-первых, как регуляторы, они влияют на активность других генов, которые, очевидно, тоже можно отнести к речевым, во-вторых, регуляторов тоже может быть не два и не три, а несколько. Но в случае NOVA1 особенно интригует то, что у него есть сугубо «хомосапиенсный» вариант, которого нет ни у неандертальцев, ни у денисовцев. Трудно представить, что представители других видов Homo обходились без речевого общения, всё-таки социальная жизнь у них была весьма сложной. Может быть, благодаря NOVA1 удастся понять, в чём эволюционная особенность речи современных людей и какие у неё могли быть варианты.
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.
0
* Наиглавнейший базис речи-мышления человека — это функция артикуляции четырьмя типами позиционирования в каждой из 5 зон физиологически оптимальной артикуляции с голосом (при щелевом сближении голосовых складок гортани): сонорные согласные, гласные, звонкие щелевые согласные и звонкие взрывные согласные, два из которых артикулируются и в варианте без голоса устной речи, письменной речи и в мысленной речи (без сближения до щели голосовых связок гортани): глухие щелевые согласные и глухие взрывные согласные. Итого, производство 30 звуков-знаков речи-мышления-мировоззрения-идеологии-веры. Один из этих звуков-знаков речи-мышления – беззвучие-догадчик-смысловик-разумник (Ъ – глухой щелевой согласный знак речи-мышления третьей зоны артикуляции и в сочетании со всеми другими типами, производимыми во всех пяти зонах физиологически оптимальной артикуляции) не звучит, но он наполняет смысловым значением слова из одного звука речи или последовательности из двух и большего количества звуков речи и наполняет смысловым значением письменные знаки и их цепочки. И наполняет смысловым значением не речевые звуки, оптические образы (в том числе письменные знаки), тактильные, обонятельные, вкусовые и проприоцептивные сигналы. Звонкий парный к беззвучию (Ъ) – палатализатор-йота (Ь=Й) звучит как отдельный звук речи и после гласного и не звучит в слитной палатализованной артикуляции с последующим гласным и/или последующим гласным.
* На основе научной публикации одного рядового российского исследователя, доступной в интернете: Макеев А.К. Общая классификация согласных и гласных звуков — знаков речи — мышления мировоззрения эволюционирующего всезнания, идеологии — веры; «межзвёздные» алфавит, шрифт и клавиатура //Путь к новому пониманию: интеграция междисциплинарных исследований в современную науку и практику: Сборник статей по итогам Международной научно–практической конференции (Ижевск, 27 мая 2024г.). – Стерлитамак: АМИ, 2024. – 108-121 С. [электронный ресурс]
- ↓
