Доктор, подлатайте мне CRISPR, пожалуйста!

Небезызвестный редактор CRISPR-Cas9 стал настоящим прорывом в генетике. Он положил начало такому явлению, как «генная терапия». Однако группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Франциско в сотрудничестве с учеными Калифорнийского университета в Беркли планируют пойти дальше и начать использовать редактор CRISPR в качестве инструмента «геномной хирургии» для того, чтобы излечивать людей от редких генетических заболеваний.

Дело в том, что различные генетические дефекты могут быть довольно редкими и ими болеет не так много людей. А это значит, что, к сожалению, разрабатывать препараты для лечения этих патологий невыгодно. Конечно, разработки в этой сфере не остановлены полностью, но из-за недостатка финансирования идут «медленнее, чем хотелось бы». И именно тут может пригодиться редактор генома.

«Представьте такую картину: люди идут к врачу, где тот секвенирует их геном, после чего они узнают, что у них есть генетическое расстройство. И вместо того, чтобы говорить им, что им нужно жить с этим расстройством, у нас есть технология, которая может реально вылечить их.» — говорят авторы работы.
Сейчас ученые работают с клетками, которые поражены такими заболеваниями, как вителиморфная дистрофия и болезнь Шарко-Мари-Тута. Первая представляет собой расстройство зрительной системы, вызывающее постепенную потерю зрения, а вторая характеризуется атрофией мышц конечностей, нейропатией и еще рядом симптомов. Но авторы выбрали эти болезни не поэтому, а потому, что они являются довольно «легкими мишенями», так как вызваны однонуклеотидными заменами в одном гене. Поэтому разрабатывать методы лечения достаточно просто. Сейчас ученые отрабатывают различные варианты «геномной хирургии» и если их эксперименты увенчаются успехом — можно ожидать развития способов лечения и более серьезных заболеваний.